L’OMS definisce la malattia rara quando una persona ogni 2.000 ne è affetta. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e, di questi, circa il 70% sono soggetti in età pediatrica.
Giovanni Poggi
Pediatra
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Cosa sono le malattie rare?
Si parla di malattia rara quando vi è una condizione rara e patologica, che determina una compromissione della qualità di vita del soggetto che ne è colpito.
Le malattie rare, nel loro insieme, sono tantissime e coinvolgono una popolazione ben più ampia di quanto si pensi.
L’importanza della diagnosi
Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in età pediatrica le malattie rare maggiormente diagnosticate sono le malformazioni congenite (45%) e, a seguire, le malattie endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20% per ognuno dei singoli gruppi).
Si tratta, nella gran parte dei casi, di malattie che fino a pochi decenni fa non erano conosciute, erano le cosiddette “malattie misteriose”, per le quali non esisteva possibilità di cura se non soltanto per alcuni aspetti, ma non certo attraverso un piano assistenziale globale basato sulla conoscenza della evoluzione della malattia stessa.
Non dimentichiamoci, inoltre che, trattandosi il più delle volte di malattie a trasmissione autosomica recessiva (cioè a trasmissione ereditaria, da una generazione alle successive), l’avere una diagnosi precisa comporta, nella gran parte dei casi, la risposta a domande che si ponevano già nelle generazioni precedenti, come pure la possibilità di conoscere il rischio della ricorrenza nelle generazioni future.
Malattia rara, però, non significa necessariamente malattia grave o malattia ad esito infausto ma è indubbio che una diagnosi di questo tipo comporti, quantomeno al momento della comunicazione, un impatto sicuramente negativo sull’ambiente familiare.
Quali possono essere le cause?
Certamente il dato anamnestico familiare per malattia rara è il primo segno di sospetto ma esistono altre situazioni che devono indirizzare verso una diagnosi di malattia rara e non devono essere mai trascurati: alcune cardiopatie congenite (canale atrioventricolare comune, tetralogia di Fallot, interruzione di arco aortico e tronco arterioso), oppure un accrescimento saturo-ponderale patologico (sia scarso che eccessivo), fratture ossee ripetute o secondarie a traumi apparentemente trascurabili, oltre a condizioni di disabilità intellettiva isolate o nell’ambito di quadri sindromici.
L’importanza del ruolo del Pediatra
Il ruolo del Pediatra è fondamentale, sin dai primi giorni di vita, anche quando non vi sono particolari problemi di salute e, a maggior ragione sarà indispensabile il suo supporto, quando sarà di affrontare problematiche il più delle volte ben più complesse di quelle abituali.
È necessario costruire un percorso di collaborazione, che dovrà coinvolgere tutte le professionalità che siano in grado di consentire un approccio al problema, il più costruttivo possibile, ed in tale percorso, il pediatra dovrà necessariamente assumere -assieme allo specialista di riferimento- il ruolo di coordinatore.
La fragilità delle famiglie rare
È necessario, per quanto molto difficile ed in alcuni casi impossibile, contrastare la sensazione di essere stati vittime del destino oppure i sensi di colpa spesso presenti in chi è portatore della malattia senza esserne affetto. È importante ricordarsi che ci sono altre persone nella medesima situazione, che esistono per legge centri specificamente dedicati.
La condivisione e la conoscenza del problema, a qualsiasi livello, è un presupposto fondamentale per assicurarne la migliore gestione.
