Le informazioni che la popolazione ha sull’autismo fanno riferimento soprattutto alle rappresentazioni del disturbo riportate da libri, film e serie tv (“Rain man”, “The good doctor” etc.): questi mostrano aspetti riscontrabili in alcune forme di autismo, non presenti in tutti gli individui affetti.
Cornelia Alba Murano
Neuropsichiatra infantile
Coordinatore Equipe territoriale autismo USL Toscana Centro
Contenuto selezionato da Pediatotem
Cos’è l’autismo
L’autismo, di fatto, non è rappresentato in un’unica malattia, ma in uno spettro di condizioni eterogenee chiamate “disturbi dello spettro autistico”: questi disturbi sono accomunati dalla presenza di difficoltà sociali e comunicative, dalla tendenza a svolgere attività ripetitive e stereotipate e dalla tendenza ad avere una gamma limitata di interessi. Queste difficoltà portano gli individui ad “isolarsi” e a ripiegarsi su sé stessi (come da definizione di autismo derivata dal greco αὐτός, autós – “sé stesso”).
Quando e come si manifesta
Queste difficoltà insorgono nei primi anni di vita e sono facilmente riconoscibili dalle madri e dai padri. Tra i segni di allarme dei caregivers vi è la tendenza del bambino a giocare in modo atipico (allineamento di oggetti, interesse verso oggetti in movimento come le ruote delle macchinine, interesse verso la lavatrice etc.) associata al ridotto interesse verso l’ambiente circostante.
Questo tipo di gioco, afinalistico, non riesce ad essere funzionale per l’apprendimento e quindi per il successivo sviluppo del bambino: il gioco, con o senza oggetti, soprattutto se condiviso, ha di fatto un ruolo fondamentale per lo sviluppo; attraverso questo, il bambino allena funzioni come la motricità, le competenze visive, l’intelligenza che sul piano cerebrale porta ad un aumento delle sinapsi e della connettività cerebrale, che vari studi hanno dimostrato essere carente nel bambino autistico (Bourgeron, 2015).
Il cervello autistico, non riuscendo ad ottimizzare le connessioni tra le varie aree cerebrali, conserva anche quelle superflue, compromettendo in modo permanente la connettività complessiva.
Autismo: cause genetiche e fattori ambientali
Le cause dell’autismo sono sconosciute, ma la comunità scientifica è unanimemente d’accordo sull’origine genetica alla quale concorrono cause neurobiologiche e fattori ambientali.
La base genetica è determinata dalla familiarità del disturbo e dalla presenza di autismo in alcune sindromi genetiche (ad esempio la Sindrome di Rett e la Sindrome di Angelman); a fronte dell’individuazione di centinaia di geni correlati con l’autismo, l’ipotesi patogenica più accreditata è che essi rappresentino una vulnerabilità che viene impattata da fattori ambientali. Tra questi vi sono il basso peso alla nascita, il fumo in gravidanza, fattori inquinanti come pesticidi, molti dei quali agiscono in una fase molto precoce dello sviluppo (gonadico, embrionale etc).
Essendo molti i fattori genetici predisponenti e ambientali attivanti, la ricerca è ancora lontana dall’ individuare biomarker specifici. Studi recenti ipotizzano che i disturbi dello spettro insorgano in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche) che non riescono a creare le giuste connessioni con le altre cellule nervose al punto da provocare uno scorretto funzionamento dell’intero organo.
La ricerca scientifica
La ricerca scientifica sull’autismo (soprattutto relativamente al funzionamento dei fattori inquinanti sulla suscettibilità genetica) ha avuto negli ultimi anni una crescita esponenziale anche per il riscontro di un aumento della prevalenza (1 su 100, e nei paesi anglofoni 1 su 68). Questo sembra correlato ad un aumento e miglioramento della diagnosi, ovvero una maggiore capacità di rilevare disturbi lievi rispetto al passato.
L’importanza della diagnosi precoce
Negli ultimi anni, a fronte di aumento della prevalenza, vi è stata un’implemento della diagnosi precoce mediamente intorno ai 18-24 mesi.
Tra i sintomi rilevati in questo periodo vi sono l’assenza di sorriso sociale, assenza di contatto oculare, la difficoltà a voltarsi se chiamati, la tendenza a giocare da soli e in maniera ripetitiva, la difficoltà a svolgere il gioco simbolico e di giocare con altri bambini, l’assenza del pointing richiestivo. Quando compaiono tali sintomi è necessario che le famiglie si rivolgano al pediatra.
In alcune regioni italiane i pediatri svolgono screening neonatali (es Chat Toddler o M-Chat) che confermano il rischio; se viene ritardato l’accesso ai servizi specialistici per la diagnosi e cura, può essere perduta l’opportunità di modifica della traiettoria evolutiva del disturbo. Infatti, in questo periodo il cervello del bimbo è particolarmente plastico e suscettibile ai cambiamenti attraverso l’esperienza, ed il trattamento precoce può portare dei cambiamenti rapidi del quadro.
La diagnosi è prevalentemente clinica integrata con test osservativi o semi-strutturati (Lord 2000, DSM5). In Italia esistono sia centri ospedalieri che territoriali per la diagnosi e cura.
Il trattamento che segue la diagnosi deve avere la caratteristica dell’intensità e, pertanto, oltre a trattamenti specifici diretti al bambino, sono proposti trattamenti indiretti mediati dalla famiglia (parent traing, parent coaching etc.) al fine di promuovere lo sviluppo nei vari contesti di vita. Fondamentale è l’inserimento nel nido e nella comunità scolastica al fine di promuovere precocemente le competenze adattive sociali.
Il trattamento precoce sovente modifica l’evoluzione e vi è nella maggior parte dei casi un miglioramento con la possibilità di svolgere adeguatamente tutte le attività di vita richieste.
Bibliografia
- Jeste SS, Geschwind DH: “Disentangling the heterogemeity of autism spectrum disorder through genetic finding”. Nat rev Neurol 10 (2):74-81, 2014.
- Bourgeron T: “From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder”. Nat Rev Neurosci: 16(9):551-563, 2015.
- American Psychiatric Association: “Diagnostic and Statistical manual of mental disorders”, 5th
- Lord C.: “The autism diagnostic observation schedule generic: a standard measure of social and communication deficit associated with the spectrum of autism”. J autism dev dis 30(3):205-223, 2000.
